RSS канал
Открытие принадлежит исследователям американских Национальных институтов здравоохранения (NIH) и их сотрудникам из Англии и Турции.
«Дети, пораженные этим заболеванием, страдают от воспаления суставов». Как и в случае с иными заболеваниями подобного рода, мутация в гене OTULIN заставляет иммунную систему штурмовать ткани, составляющие тело человека, тем самым провоцируя организм воевать «самому с собой». Заболевание получило название отулирения, так как оно появляется из-за сбоев в работе гена OTULIN.
Напомним, что к середине весны этого 2016-ого года генетики обнаружили людей со сверхспособностями.
В списке потенциально смертельных аутоиммунных заболеваний появилось новое название — отулипения. Но эти люди оказались «генетическими супергероями» — мутации никак не повлияли на их жизни. У всех наблюдались мутации гена OTULIN, которые снижали его активность. Но при сбоях в функционировании гена, иммунная система начинает уничтожать свои здоровые клетки. «Наше открытие дало толчок для развития инновационной терапии воспалительных заболеваний», — считает доктор Ивона Аксентьевич (Ivona Aksentijevich), генетик государственного института по изучению человеческого генома. Учёные уже публично сообщили об открытии и в данный момент готовят детальное описание новоиспеченной, редкой и потенципально смертельной болезни. Похожие средства применяются также при псориазе и ревматоидном артрите — другом системном заболевании аутоиммунной природы. Самым эффективным средством при заболевании оказался препарат фактора некроза опухоли. Симптомы воспаления у детей утихли.
Научная статья, посвящённая проведённому исследованию, размещена в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.