RSS канал
Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско выявили ген, мутации которого приводят к появлению синдрома Туретта (заболевание нервной системы, вызывающее непроизвольные моторные и вокальные тики) не менее чем на 90 процентов.
Ученые подчеркнули, что синдром Туретта не достаточно изучен, но понятно, что он передается генетическим путем.
Мэттью Стейт из университета Калифорнии в Сан-Франциско подчеркнул, что на настоящий момент не существует фармацевтических средств против этого нарушения, и подобное открытие может содействовать прорыву в фармакологической сфере.
Подобным заболеванием сегодня страдают один из ста детей и один из тысячи взрослых.
«Но сейчас, благодаря новым геномным технологиям и удачной кооперации мед. персонала и генетиков, мы сделали немалый шаг вперед», — заключил он.
Больные этим синдромом также могут выкрикивать матерные слова. Носители данного синдрома ничем не отличаются от обыденных людей в своем поведении и интеллекте, но их тело временами самопроизвольно совершает однообразные движения, сами же их владельцы выкрикивают ругательства либо издают необычные звуки.
Как выяснилось, причина заключается в наборе генов, мутации которых способствуют развитию синдрома Туретта.
Огромнейшее количество схожих участков не позволило ученым выделить конкретные гены, отвечающие за его развитие. Единственное, что установлено точно — болезни связана не с наследственностью, а со случайными мутациями.
Анализируя эти «опечатки» в генах, ученым удалось выделить 4 участка ДНК, повреждение которых больше всего способствует развитию синдрома Туретта. Оказалось, что в 12% случаев синдром Туретта передается по наследию, а в других случаях его вызывают мутации в генах WWC1, CELSR3, NIPBL и FN1. В 12% случаев психическое нарушение появляется из-за схожих мутаций, но не передается по наследию. На текущий момент синдром Туретта практически не изучен, а у мед. работников нет фармацевтических средств для его лечения.